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Servicios

Soluciones en Bioinformática

Secuenciación del genoma y exoma completo

Utilidad: la secuenciación del genoma completo (WGS) o del exoma completo (WES) se utiliza en la actualidad para el diagnóstico y definición terapéutica de muchas enfermedades de origen genético.
Utilidad de los datos de secuenciación: los datos generados pueden ser difíciles de procesar y analizar, por su gran volumen (a menudo en escala de terabytes) y por los diferentes procesos a los que deben ser sometidos para extraer información.
Junto con nuestros socios en biología molecular, hemos desarrollado diferentes flujos de procesamiento para:

  • Análisis de variantes Germinales
  • Análisis de la variación del número de copias (CNVs)
  • Análisis de variantes somáticas (en desarrollo)
  • Análisis de paneles de genes con asociación patológica/terapéutica sobre WES
  • Generación de base de datos locales de variantes y CNVs de los pacientes institucionales

Soluciones en Bioinformática

Secuenciación del Transcriptoma

Utilidad clínica: el análisis de datos de secuenciación transcriptómica está fundamentalmente orientada a la identificación de fusiones en muestras de tumor con potencial aplicación terapéutica.
Investigación Científica: es hoy una herramienta fundamental en el campo de la investigación científica y en el desarrollo de ensayos clínicos.
Hemos desarrollado diferentes flujos de procesamiento para:

  • Identificación de fusiones
  • Identificación de receptores de células T
  • Identificación del genes del complejo mayor de histocompatibilidad
  • Análisis de expresión génica
  • Análisis de del microentorno inmunológico tumoral

Soluciones en Bioinformática

Secuenciación del genoma mitocondrial

Impacto clínico: Las alteraciones del genoma mitocondrial, como las mutaciones, pueden causar disfunción mitocondrial, lo que conduce a varios síndromes de mutación comunes del ADN mitocondrial, como la neuropatía óptica hereditaria de Leber (PHON), que es el más frecuente.
Hemos desarrollado diferentes flujos de procesamiento para:

  • Identificación de variantes
  • Identificación de alteraciones en el número de copias
  • Generación de base de datos locales de variantes y CNVs de los pacientes institucionales.

Soluciones en Bioinformática

Secuenciación de metagenomas

Utilidad: La metagenómica es una herramienta poderosa para estudiar la diversidad y función de comunidades microbianas en diversos entornos, así como para comprender su impacto en la salud humana, animal y el medio ambiente, y para descubrir nuevos recursos biotecnológicos.

Hemos desarrollado diferentes flujos de procesamiento para:

  • Identificación de OTUs (unidades taxonómicas operativas) y/o ASVs (variantes de secuencias de amplicones).
  • Análisis diferencial de bacterias en experimentos específicos.
  • Análisis de diversidad de comunidades bacterianas.
  • Inferencia de perfiles metabólicos de las comunidades bacterianas.
  • Generación de base de datos para aplicaciones.
  • Identificación de vías metabólicas

Soluciones en Bioinformática

Predicción de la estructura 3D de proteínas

Utilidad: Predecir la estructura 3D de proteínas es crucial para una variedad de aplicaciones en biología, medicina, biotecnología y en el diseño de fármacos, ya que permite evaluar cómo funcionan las proteínas a nivel molecular y cómo pueden ser utilizadas en diversas aplicaciones prácticas.
Hemos desarrollado diferentes flujos de procesamiento para:

  • Predicción de estructura de proteínas a partir de su secuencia de aminoácidos
  • Acuerdo con AWS para crear una infraestructura de producción de proteínas
  • Analizar y comparar diferentes estructuras de proteínas entre sí.
  • Algoritmos para la explotación de los resultados de las predicciones de proteínas.
  • Estudio de mutaciones puntuales.

Soluciones en Ciencia de Datos

Ciencia de Datos en medicina de precisión

Utilidad: La ciencia de datos en medicina de precisión es fundamental para aprovechar el poder de los datos en el ámbito
de la salud, permitiendo un enfoque más personalizado, predictivo y efectivo para la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
Hemos desarrollado diferentes flujos de procesamiento para:

  • Análisis Genómico
  • Predicción de enfermedades
  • Selección de tratamientos personalizados
  • Evaluación de las bases de datos en instituciones de salud como herramienta para la mejora contínua Asesoramiento en el diseño e implementación de bases de datos para sistemas de salud
  • Diseño de experimentos
  • Asesoramiento en ensayos clínicos.
  • Implementación de estudios clínicos académicos en entornos REDcap
  • Inclusión de asesoramiento en genética médica
  • Asuntos regulatorios para registro de medicamentos y productos médicos
  • Formulación y Gestión de Proyectos (estructura disponible en FPM)